Mijn verhaal- het Syndroom van Turner

Gepubliceerd op: 13 augustus 2022 - Leestijd ongeveer: 10 minuten

Het Syndroom van Turner is een genetische afwijking (chromosomale afwijking om preciezer te zijn) die 1 op de 2500 vrouwen treft. Op mijn 13e kreeg ik de diagnose, dit jaar 25 jaar geleden. In deze blogpost mijn verhaal en ervaringen.

1997. Prinses Diana verongelukte, ik kreeg de diagnose Syndroom van Turner, ging in september naar de MAVO en kreeg een hond. Combineer dit met puber zijn en je hebt best een achtbaan (al voelde dat destijds totaal niet zo). Maar laten we even bij het begin beginnen.

Wat is het Syndroom van Turner?

Het Syndroom van Turner is een chromosomale afwijking die 1 op de 2500 vrouwen treft (het komt ook bij mannen voor, maar dat is super zeldzaam). Waar vrouwen twee X-chromosomen hebben, hebben vrouwen met het Syndroom van Turner er slechts maar eentje of gedeeltelijke. Dat heeft uiteraard gevolgen:

• klein gestalte
• onvruchtbaarheid door missende, onvolgroeide of misvormde eierstokken
• lage haarinplant
• gehoorproblemen
• overgewicht
• verstoorde leverwaarden
• mogelijke afwijkingen aan hart of nieren (heb ik gelukkig niet)
• een “webbed neck” (nek met extra nekplooien) (heb ik gelukkig ook niet)

Er wordt geschat dat zo’n 15% van de zwangerschappen die in een miskraam eindigt, te wijten is aan het feit dat de fetus het Syndroom van Turner had.

Mijn diagnose

Tegen het einde van 1996 vonden mijn ouders het niet meer normaal dat ik achterbleef met mijn groei. 1 meter 37 zijn op je 12e is best verontrustend. Volgens schattingen als kind zou ik op basis van de lengte van mijn ouders in mijn puberteit tussen de 1 meter 65 en 1 meter 70 moeten uitkomen. Dus gingen we naar de kinderarts in het ziekenhuis in Turnhout.

Wat grappig was, dat die beste man het eigenlijk meteen zag toen ik met mijn ouders binnenkwam. Nadat we handen hadden geschud vroeg hij namelijk als eerste of hij naar mijn nek mocht kijken. De lage haarinplant gaf het voor hem blijkbaar meteen weg, maar hij zei verder niets. Hij liet mijn ouders mijn medische historie vertellen. Afgezien van een keer waterpokken, 3 keer buisjes in de oren, verwijderde amandelen en gevoeligheid voor blaasontstekingen niets bijzonders. Het consult werd afgesloten met een afspraak om terug te komen. Bij het tweede consult vertelde hij dat hij het Syndroom van Turner vermoedde en dat er bloed afgenomen moest worden voor chromosomenonderzoek.

Die bloedafname leverde wel een klein trauma op. Ik weet niet wat voor naald ze gebruikten, maar het was bijzonder pijnlijk. De kinderarts heb ik daarna niet meer gezien. Mijn ouders kregen de bevestiging uit het onderzoek dat het inderdaad het Syndroom van Turner was en we kregen doorverwijzing naar een Universitair Ziekenhuis voor verdere behandeling. We konden kiezen uit Antwerpen, Gent of Leuven. Vanwege de afstand werd er gekozen voor Antwerpen. Al zou ik later wel met Leuven kennismaken door ma’s mysterieuze ziekte in 2001 en de kankerbehandeling en sterfbed van pa in 2008.

Soof moet aan de spuit!

Het Universitair Ziekenhuis Antwerpen was nogal een fabriek en groot als je een klein ziekenhuis bent gewend (al zou onze mond helemaal opvallen toen we Leuven voor het eerst zagen). Metalen boxen met daarin patiëntendossiers en meer zaken zoefden voorbij aan rails in het plafond. Naast een eerste ontmoeting met professor Ducaju, die mij zou gaan behandelen, stond er nog veel meer gepland. Er werden röntgenfoto’s van mijn handen genomen om te zien hoeveel groei er nog mogelijk was, er volgde onderzoek van mijn blaas en nieren, er werd naar mijn hart gekeken en - oh hemel - bloed afgenomen. Hoewel dat laatste veel paniek opleverde, leerde ik al heel snel dat ze in het UZA superdunne naalden gebruiken en dat zorgde wel dat het trauma deels wegging. En maar goed ook!

Want bij het tweede consult een tijd later waar de uitslag van de onderzoeken werd besproken, kreeg ik eerst het goede nieuws. Mijn nieren waren normaal, mijn hart was normaal, er was zeker nog groei mogelijk. En toen het “slechte” nieuws. Ik moest gaan spuiten en slikken! Meer specifiek: mezelf elke dag injecteren met groeihormoon en ik moest iedere dag vrouwelijke hormonen (oestrogenen en progesteron) innemen om de puberteit op gang te brengen.

We werden naar een verpleegster gestuurd, die alle spullen zou hebben en mijn ouders kregen recepten mee. Gelukkig werd in België het wel vergoed door de ziektekostenverzekering. Want dit kostte zo’n 5000 euro per dag (ik heb de Belgische overheid dus veel gekost. Mijn excuses!). De verpleegster was gelukkig Maria, die vast op de afdeling werkte en ook de bloedafnames deed. Een echte lieverd. Ze zat inderdaad klaar met een kleine koeltas-achtige tas in United Colours of Benneton kleuren. Uit de tas kwam een etui, een vierkant doosje en een zakje naalden. Ze pakte er een sinaasappel bij en begon uit te leggen hoe het allemaal werkte. Het vierkante doosje was het medicijn. Het bevatte een flesje met poeder, een buisje met oplosvloeistof en een groene naald. Ze legde uit hoe we met mijn injectiepen het poeder moesten oplossen en op moesten zuigen in de pen. Dat was genoeg voor een week lang injecteren. Daarna legde ze uit hoe je de pen klaar maakte om jezelf te injecteren, en dat ontluchten belangrijk was. Daarna gaf ze me de pen en sinaasappel en mocht ik ervaren hoe het zou voelen om mezelf te injecteren. En zo begon ik aan mijn behandeltraject. “Gesponsord” door Novo Nordisk en de Belgische Overheid (#sponsored #influencer).

Ervaringen als jongvolwassene

Twee jaar lang heb ik mezelf geïnjecteerd, tot er geen groei meer mogelijk was. Maar in die twee jaar bereikte ik wel een lengte van 1 meter 59. Een redelijk gemiddelde lengte voor een vrouw. Zeker de eerste maanden ging het best hard, dat Maria haar ogen niet kon geloven als we weer in het ziekenhuis waren. Het had ook andere effecten: ik werd veel minder gevoelig voor blaasontstekingen (fijn!) en kreeg echt overgewicht. Professor Ducaju vond mijn gewicht elk bezoek een probleem en ik kreeg iedere keer op mijn kop. Mijn ouders mochten niet meer bij de consulten zijn, nadat mijn moeder een paar keer aankaartte dat ze zich afvroeg de gewichtstoename niet door de medicijnen kon komen. Omdat het nogal veel was in korte tijd om enkel door eetgewoonten veroorzaakt te kunnen worden.

Een ander effect, maar wat ik pas veel later doorhad (en te laat), was het effect op mijn mentale gezondheid van de oestrogenen en progesteron. Zeker omdat ik na een jaar enkel progesteron nam en geen oestrogenen meer. Als een sluipmoordenaar maakte het me zwaarmoedig. Maar zoals gezegd, ik had het niet door.

Op mijn 18e kreeg ik ineens een andere professor: professor Abs. En bij het tweede of derde consult stelde ik hem de vraag: konden medicijnen geen invloed hebben? Zijn antwoord was verrassend ja: hij schakelde me over van Utrogestan naar Cyclocur dat zowel oestrogenen als progesteron bevatte. En na vier maanden gebruik voelde ik me veel beter in mijn vel. Ik voelde me stabieler en zekerder. Het viel zelfs mijn ouders op dat ik weer lachte. Samen met het ontdekken van Bert Visscher en dat mijn moeder na een jaar ziek zijn weer beter was (en stoppen met een MBO opleiding), was dat mijn redding. En dat mag je letterlijk nemen.

Een kleine verrassing

Placebo-effect? Misschien. Maar ik heb het in ieder geval wel zo ervaren. Ik vond het wel grappig dat professor Abs Utrogestan “verouderd” noemde en dat Cyclocur minder zwaar was. Ik ging dat jaar met mijn moeder naar haar gynaecoloog mee. Het was ook tevens degene die mij op de wereld had gezet. Dat ik nu als twenty-something tegenover hem zat, was wel grappig. Toen ma mij aan hem voorstelde, keek hij me aan, liep even weg en kwam met mijn dossier terug. Best wel indrukwekkend.

Toen ik hem een vraag stelde en vroeg of hij bekend was met Syndroom van Turner mompelde hij dat ze toen al wel gezien hadden. Wow, OK dan. Toen ik hem vertelde over het overschakelen van Utrogestan naar Cyclocur zei hij dat dat op hetzelfde neerkwam. Nog een keer: wow, OK dan.

(noot: technisch is dat niet correct. Utrogestan is enkel progesteron, Cyclocur is oestrogenen en progesteron gecombineerd)

Veranderingen!

Inmiddels zit ik al een paar jaar op 1 controlebezoek per jaar. Als ik (rond 2010?) een keer bel om de jaarlijkse afspraak te maken krijg ik vrolijk te horen dat professor Abs met pensioen is. Ik krijg nu professor Van Gaal. Hij is wat zakelijk en houdt de consulten kort. Hij brengt desondanks wel veel veranderingen. Zo blijk ik om de zoveel jaar naar de cardioloog te moeten, naar de KNO-arts en moet ik om de drie jaar een suikertest laten doen om op tijd op te sporen dat mijn insulineresistentie niet naar diabetes gaat. Het betekent dat ik in 2018 gehoorapparaatjes krijg. En dan komt 2019. Al een paar jaar neemt dr. Philipse het consult af (professor Van Gaal schuift de laatste 5 minuten aan), maar vanaf dat jaar wordt zij mijn nieuw behandelend arts, omdat Van Gaal plots geen nieuwe consulten meer aanneemt.

En dr. Philipse (een Nederlandse!) is grondig. Ze maakt zich wat zorgen om de verstoorde leverwaarden in mijn bloed (hoewel dat een bekend fenomeen bij Turner is). Ze vreest dat mijn overgewicht schade aan mijn lever aan het brengen is. Er komt een arts bij in mijn “team”: een hepatoloog. Op Valentijnsdag 2019 moet ik een biopt van mijn lever laten nemen, zodat ze de schade kunnen bestuderen. Conclusie: de schade valt mee en de lichte schade die er is komt door de oestrogenen. Cyclocur gaat de deur uit en ik krijg nu aparte oestrogenen en progesteron, waar de oestrogenen nu in lage dosis zijn en zalf in plaats van pillen.

De hepatoloog is ook grondig: hij wil me ook graag 1 keer paar jaar zien en dit jaar heeft hij een maagonderzoek laten uitvoeren, omdat bij Turner soms problemen kunnen zijn met de verbinding naar de lever en darmen. Hij geloofde niet dat het bij mij het geval was, maar wilde het graag compleet uitsluiten.

Team Soof

Hoewel ik dus nu vaker naar het ziekenhuis moet dan vroeger, heb ik nu wel een goed team om me heen die grondig zijn en graag alles uitsluiten en opvolgen, hoewel dat soms wel spannend is. Hoewel ik sinds 2013 ben afgevallen en sindsdien mijn gewicht best stabiel was, mag er zeker nog wel af. Door de pandemie zijn er helaas wel weer wat kilo’s terug geslopen. Ik heb al eens paar keer met een diëtist gewerkt, maar ga dat weer oppakken. En mijn therapeute kan op dat vlak ook nog wat betekenen.

Met zo’n team komt het vast allemaal wel goed en kan ik hopelijk 90 worden. Ik ben dankbaar voor deze kundige mensen en besef dat het niet iedereen gegeven is om goede artsen om zich heen te hebben. Go #teamSoof!

← Terug naar blogoverzicht